Biochimie e t Physiopathologie d e La Maladie d e Wilson : Etude Bibliographique

Abstract

التراكم السام للنحاس في الجسم الناتج عن خلل في جين ATP7B هو السبب وراء مرض ويلسون، الذي يؤثر على اس تقلاب النحاس، مما يؤدي الى مضاعفات خطيرة في الكبد و الجهاز العصبي. تشمل المضاعفات الكبدية التليف الكبدي والفشل الكبدي، بينما تتميز المضاعفات العصبية بصعوبات حركية، عسر التلفظ، والتوتر العضلي، والاضطرابات النفس ية مثل التغيرات السلوكية والاكتئاب. أحيا ا نً، يمكن أن تظهر مضاعفات عينية مثل حلقة كايسر-فلايشير و اعتام عدسة العين على شكل زهرة دوار الشمس. غال ا با ما يكون التشخيص صع ا با، لكنه يعتمد على مؤشرات، على المس توى البيولوجي مثل انخفاض السيرولوبلاسمين وزيادة النحاس البولي، وعلى المس توى النس يجي )النحاس الكبدي المرتفع(، والجيني )طفرة ATP7B ( ، وا لشعاعي بواسطة الرنين المغناطيسي للدماغ، وكذلك على المس توى العيني بواسطة مصباح الشق واس تخدام مقياس لي بيغ الذي يسمح بتجميع المعايير المتعددة لتوجيه القرار السريري. يُعتبر الكشف المبكر أم ا را أساس ا يا، ل نه في الحالت التي يتم فيها التدخل مبك ا را، يكون من الممكن عكس المرض. يتطلب هذا العلاج اس تخدام م لبات النحاس مثل D - البنس يلامين أو التريتين، با لضافة الى الزنك لتقليل الامتصاص المعوي. الكلمات المفتاحية : مرض ويلسون , النحاس , ATP7B , سيرولوبلازمين . Résumé L’accumulation toxique de cuivre dans l’organisme causée par l’anomalie du gène ATP7B est à l’origine de la maladie de Wilson, qui impacte le métabolisme du cuivre, entraînant de graves complications hépatiques et neurologiques. Les complications hépatiques incluent cirrhose et insuffisance hépatique, tandis que les neurologiques se caractérisent par des difficultés motrices, dysarthrie, dystonie et des troubles psychiatriques comme des changements comportementaux et dépression. Occasionnellement, des complications ophtalmologiques tels que l’anneau de Kayser-Fleischer et cataracte en forme de fleur de tournesol peuvent apparaître. Le diagnostic s’avère parfois difficile, mais repose sur des marqueurs, au niveau biologique (céruloplasmine basse et cuprurie élevée), histologique (cuivre hépatique élevée), génétiques (mutation ATP7B), radiologique par IRM cérébrale, ainsi qu’ophtalmologique par lampe à fente et emploi du score de Leipzig permettant l’accumulation multicritères à orienter la décision clinique. Un dépistage précoce s’avère essentiel, car dans les cas où l’intervention est prise un temps en amont, le potentiel inversement de la maladie est envisageable. Un tel soin nécessite l’usage de chélateurs de cuivre tel que D-pénicillamine ou trientine, ainsi que du zinc pour restreindre la résorption intestinale. Les mots clés : Maladie de Wilson, Cuivre, ATP7B, Céruloplasmine The toxic accumulation of copper in the body caused by the ATP7B gene anomaly is the origin of Wilson’s disease, which affects copper metabolism, leading to severe hepatic and neurological complications. Hepatic complications include cirrhosis and liver failure, while neurological ones are characterized by motor difficulties such, dysarthria, dystonia, and psychiatric disorders like behavioral changes and depression. Occasionally, ophthalmological complications such as the Kayser-Fleischer ring and sunflower cataract may appear. The diagnosis can sometimes be difficult, but it relies on markers such as low ceruloplasmin and high cupruria at the biological level, high hepatic copper at the histological level, ATP7B mutation at the genetic level, brain MRI at the radiological level, and slit lamp examination and the Leipzig score at the ophthalmological level, which allows for multi-criteria accumulation to guide clinical decision-making. Early screening proves essential, as in cases where intervention is taken in advance, the potential reversal of the disease is conceivable. Such treatment requires the use of copper chelators such as D-penicillamine or triethylenetetramine, as well as zinc to restrict intestinal absorption. Key words : Wilson's disease, Copper, ATP7B, Ceruloplas.