Caractéristiques génétiques et hématologiques des bêta thalassémies : Etude bibliographique

Abstract

La bêta-thalassémie est une maladie génétique causée par une mutation du gène de la bêta-globine. Cette affection héréditaire entraîne une production réduite ou absente des chaînes β, composantes essentielles de l’hémoglobine, ce qui conduit à une anémie microcytaire hypochrome de gravité variable .l’objectif de notre étude est analyser et synthétiser les connaissances actuelles sur les caractéristiques génétiques et hématologiques de la bêta-thalassémie pour comprendre les mécanismes sous-jacents de cette maladie, ainsi que ses implications cliniques et thérapeutiques pour Évaluer les options de traitement et de gestion . Notre recherche démontre que la gravité clinique de la bêta-thalassémie est étroitement liée au type de mutation génétique. Une caractérisation précise de ses dernières et des paramètres hématologiques est cruciale pour un diagnostic et un traitement optimal de la bêta-thalassémie. Le dépistage génétique associé à une analyse hématologique détaillée améliore la gestion clinique et la qualité de vie des patients. Par conséquent, l'intégration des tests génétiques dans le diagnostic de routine, la promotion des programmes de dépistage pour les populations à risque, l'offre de conseils génétiques aux familles affectées, ainsi que la formation continue des professionnels de santé à l'utilisation et à l'interprétation des différentes techniques de diagnostiques, sont fortement recommandées. Mots clés : bêta-thalassémie , génétique , hémoglobine , anémie , mutation , diagnostique Abstract : Beta-thalassemia is a genetic disorder resulting from a mutation in the beta-globin gene. This hereditary condition leads to reduced or absent production of beta chains, which are essential components of hemoglobin, resulting in hypochromic microcytic anemia of varying severity.The aim of our study is to analyze and summarize the current knowledge on the genetic and hematological characteristics of beta-thalassemia to understand the underlying mechanisms of this disease, as well as its clinical and therapeutic implications, in order to assess treatment and management options.Our research shows that the clinical severity of beta-thalassemia is closely related to the type of genetic mutation. Accurate characterization of these mutations and hematological parameters is crucial for the optimal diagnosis and treatment of beta-thalassemia. Genetic screening combined with detailed blood analysis enhances clinical management and patient quality of life. Therefore, it is highly recommended to integrate genetic testing into routine diagnosis, enhance screening programs for at-risk populations, provide genetic counseling for affected families, and offer continuous training for healthcare professionals on the use and interpretation of various diagnostic techniques. Keywords: beta-thalassemia, genetics, hemoglobin, anemia, mutation, diagnosis